Аллель ба локусын нэг төрлийн бус байдлын гол ялгаа нь аллелийн гетероген гэдэг нь нэг генийн доторх өөр өөр мутаци нь ижил өвчин үүсгэх чадвар, харин локусын гетероген байдал нь хэд хэдэн өөр генийн мутаци нь ижил төрлийн өвчин үүсгэх чадвар юм. өвчин.
Генетик гетероген байдал гэдэг нь янз бүрийн генетикийн механизмуудын ижил буюу ижил төстэй фенотипийг үүсгэх чадварыг хэлнэ. Нэг генийн өөр өөр байршил дахь мутаци эсвэл өөр өөр генийн мутаци нь генетикийн гетероген байдлыг үүсгэдэг. Аллель ба локусын гетероген гэсэн хоёр төрлийн генетикийн гетероген байдал байдаг. Аллелийн гетероген байдал гэдэг нь нэг генийн өөр өөр мутаци (нэг байршил дахь өөр өөр аллель) нь нөхцөл байдал, ялангуяа өвчний хувьсах илэрхийлэлийг бий болгох чадварыг тодорхойлдог. Локусын нэг төрлийн бус байдал нь өөр өөр генийн байршлын мутаци нь ижил өвчний фенотипийг үүсгэх чадварыг тодорхойлдог.
Аллелийн гетероген гэж юу вэ?
Аллелийн нэг төрлийн бус байдал нь нэг генийн өөр өөр мутаци нь ижил өвчин үүсгэх чадварыг хэлнэ. Өөрөөр хэлбэл, аллелийн гетероген байдал нь ижил генийн дотор өөр өөр аллелуудаас ижил төстэй фенотип үүсэх явдал юм. Энэ нь нэг генд олон янзын мутаци үүсэх боломжтойг харуулж байна. Ихэнх мутаци нь нэг нуклеотидын өөрчлөлт эсвэл өөрчлөлт юм. Байгалийн шалгарал, экзоген мутаген, генетикийн шилжилт, генетикийн шилжилт зэрэг хэд хэдэн шалтгааны улмаас аллелийн нэг төрлийн бус байдал үүсч болно.
Зураг 01: Аллелийн нэг төрлийн бус байдал
Цистик фиброз нь аллелийн нэг төрлийн бус байдлаас үүдэлтэй өвчний хамгийн сайн жишээ юм. CFTR генийн янз бүрийн мутаци (ойролцоогоор 1500 мутаци) нь цистик фиброз үүсгэдэг. Өөр нэг жишээ бол хүний удамшлын ховор өвчин болох алкаптонури юм.
Locus Heterogeneity гэж юу вэ?
Locus heterogeneity нь янз бүрийн локус/генийн мутацаар ижил төстэй фенотип үүсгэдэг генетикийн нэг төрлийн бус байдлын нэг төрөл юм. Өөрөөр хэлбэл, локусын гетероген байдал гэдэг нь хэд хэдэн өөр ген, ялангуяа хоёр ба түүнээс дээш генийн мутацаар ижил төстэй фенотип эсвэл ижил фенотип үүсгэх чадварыг хэлнэ.
Зураг 02: Локусын нэг төрлийн бус байдал
Корнелиа де Ланжийн хам шинж нь байршлын нэг төрлийн бус байдлаас үүдэлтэй өвчний хамгийн сайн жишээ юм. Энэ өвчнийг NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 гэсэн таван өөр генийн аль нэгэнд нь нэг мутаци хийх замаар олж авч болно. Аллелийн гетероген байдлаас ялгаатай нь локусын нэг төрлийн бус байдал нь "аллелийн бус" юм.
Аллелик ба локусын нэг төрлийн бус байдлын хооронд ямар төстэй зүйл байдаг вэ?
- Аллель ба локусын гетероген байдал нь хоёр төрлийн генетикийн нэг төрлийн бус байдал юм.
- Тэд өөр өөр генетик механизмаар ижил фенотип эсвэл ижил фенотип үүсгэдэг.
- Тэдгээр нь генийн байршил эсвэл байршлын мутацийн үр дүнд үүсдэг.
Аллелик ба локусын нэг төрлийн бус байдал юугаараа ялгаатай вэ?
Аллелийн гетероген байдлын хувьд нэг ген дэх өөр өөр аллель нь ижил төстэй фенотип үүсгэдэг бол локусын гетероген, өөр өөр ген эсвэл байршлын мутаци нь ижил төстэй фенотип үүсгэдэг. Тэгэхээр энэ бол аллелик ба локусын гетероген байдлын гол ялгаа юм. Цистик фиброз нь аллелийн гетероген байдлаас үүдэлтэй өвчний жишээ бол Корнелиа де Ланжийн хам шинж нь байршлын нэг төрлийн бус байдлаас үүдэлтэй өвчний жишээ юм.
Доорх аллелик ба локусын нэг төрлийн бус байдлын ялгааны инфографик нь хоёулангийнх нь харьцуулалтыг илүү харуулж байна.
Хураангуй – Аллелик ба Локусын нэг төрлийн бус байдал
Аллель ба локусын гетероген байдал нь генетикийн механизм, ялангуяа мутацаар ижил төстэй эсвэл ижил фенотип үүсгэдэг хоёр төрлийн генетикийн нэг төрлийн бус байдал юм. Аллелийн гетероген байдал гэдэг нь нэг генд тохиолдох өөр өөр мутацаар ижил фенотип үүсэхийг хэлнэ. Үүний эсрэгээр, локусын гетероген байдал нь өөр өөр ген эсвэл байршилд тохиолддог мутацаар ижил фенотип үүсэхийг хэлнэ. Тиймээс энэ нь аллелик ба локусын гетероген байдлын гол ялгаа юм. Нэг локусын өөр өөр аллель нь аллелийн гетероген байдлыг хариуцдаг бол өөр локус эсвэл ген нь локусын нэг төрлийн бус байдлыг хариуцдаг.
