Эмзэг X ба аутизм хоёрын гол ялгаа нь эмзэг X нь танин мэдэхүйн сулрал, суралцах чадвар зэрэг хөгжлийн олон төрлийн асуудал үүсгэдэг удамшлын эмгэг байдаг бол аутизм нь өргөн хүрээний эмгэгийг (генийн, бус) илэрхийлдэг. -удамшлын эсвэл хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл) нь нийгмийн ур чадвар, яриа, аман бус харилцаа, давтагдах зан үйлийн сорилтоор тодорхойлогддог.
Гэр бүл болон зарим эрүүл мэндийн ажилтнууд эмзэг X хам шинж болон аутизмын спектрийн эмгэгийн хоорондын хамаарлын талаар ихэвчлэн андуурдаг. АНУ-ын Өвчнийг хянах, урьдчилан сэргийлэх төвийн мэдээлснээр эмзэг X синдромтой эрэгтэйчүүдийн бараг 50%, эмэгтэйчүүдийн 16% нь аутизмтай байдаг. Эдгээр хоёр эмгэг нь нүдээр харьцахаас зайлсхийх, бусадтай харилцах, харилцаа холбоо тогтооход хүндрэлтэй байх, давтагдах зан үйл зэрэг ижил төстэй шинж чанартай өөр өөр нөхцөл юм.
Fragile X гэж юу вэ?
Fragile X нь танин мэдэхүйн сулрал, суралцах чадвар зэрэг хөгжлийн янз бүрийн асуудал үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь FMR1 гэгддэг генийн мутацийн улмаас үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ ген нь хүний Х хромосомд байдаг. FMRI ген нь ихэвчлэн эмзэг X сэтгэцийн хомсдолын уураг (FMRP) гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэдэг. FMRP нь тархины хэвийн хөгжилд маш чухал. Тиймээс хэврэг X-тэй хүмүүс энэ уураг үүсгэдэггүй. Гэхдээ хэврэг X премутацитай хүмүүс FMRP-ийг бүрэн бууруулж чаддаггүй. Иймээс энэхүү эмзэг X премутацитай хүмүүс FMR1 гендээ өөрчлөлт оруулдаг боловч ихэвчлэн уургийн зарим хэсгийг үүсгэдэг. Энэ генетикийн эмгэг нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч эмэгтэйчүүдэд эрэгтэйчүүдээс илүү хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг. Судалгаанаас харахад дэлхийн хэмжээнд 4000 эрэгтэй тутмын 1, 5000-8000 эмэгтэй тутмын 1 нь өвчилдөг.
Зураг 01: Эмзэг X
Ердийн шинж тэмдэг нь хөгжлийн хоцрогдол, суралцах бэрхшээл, нийгэм, зан үйлийн асуудал юм. Ихэвчлэн эрэгтэйчүүд хөнгөн, хүнд хэлбэрийн оюуны бэрхшээлтэй байдаг бол эмэгтэйчүүд нь хэвийн буюу хөнгөн хэлбэрийн оюуны бэрхшээлтэй байдаг. Цаашилбал, эмзэг X-ийг цусны шинжилгээгээр хүний ДНХ-г шинжилж оношлох боломжтой. Эмзэг X синдромыг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Гэхдээ зарим эмчилгээ нь ийм өвчтэй хүүхдүүдэд туслах бөгөөд суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан тусгай боловсрол, хэл яриа, хэл ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, зан үйлийн эмчилгээ, уналт, анхаарал сулрах гиперактив эмгэгийг хянах эм гэх мэт зан үйлийн асуудлыг зохицуулж чадна.
Аутизм гэж юу вэ?
Аутизм нь нийгмийн ур чадвар, хэл яриа, аман бус харилцаа холбоо, давтагдах зан үйл зэрэгт сорилтоор тодорхойлогддог өргөн хүрээний нөхцөл (удамшлын, удамшлын бус эсвэл хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл) юм. АНУ-ын Өвчний хяналтын төвийн мэдээлснээр өнөөдөр АНУ-д 54 хүүхэд тутмын 1 нь аутизмтай байдаг. 2000 онд дэлхий даяар аутизмтай хүмүүсийн тоо 1000 хүн тутамд 1-2 байна. Аутизм нь ихэвчлэн удамшлын, удамшлын бус, хүрээлэн буй орчны шалтгаантай холбоотой байдаг. Шалтгаан нь гэр бүлийн ойр дотны хүн нь аутизм, генийн мутаци, эмзэг х синдром болон бусад удамшлын эмгэгтэй байх, өндөр настай эцэг эхээс төрсөн, жин багатай, бодисын солилцооны тэнцвэргүй байдал, хүнд металлын хордлого, вирусын халдварын түүх гэх мэт. Оношилгооны шинжилгээ удамшлын өвчний ДНХ-ийн шинжилгээ, зан үйлийн үнэлгээ, харааны болон дууны шинжилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээний скрининг гэх мэт байж болно.
Зураг 02: Аутизмын түвшин
Аутизмыг эмчлэх ямар ч боломжгүй. Гэхдээ зарим эмчилгээ нь зан үйлийн эмчилгээ, тоглоомын эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ, өндөр тунгаар витамин хэрэглэх, хелаци эмчилгээ, гипербарик хүчилтөрөгчийн эмчилгээ, нойрны асуудлыг шийдвэрлэхэд туслах мелатонин зэрэг бусад өвчний шинж тэмдгийг арилгахад тусалдаг. гэх мэт
Fragile X болон аутизм хоёрын ижил төстэй зүйл юу вэ?
- Fragile X болон аутизм хоёулаа генетикийн шалтгаантай байж болно.
- Хоёр нөхцөл байдал нь эмэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг.
- Эдгээр эмгэгүүд нь заримдаа нүдтэй харьцахаас зайлсхийх, нийгмийн харилцаанаас хөндийрөх, харилцааны бэрхшээл, давтагдах зан үйл зэрэг шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
- Хоёр эмгэгийг эмчлэх боломжгүй.
Fragile X ба Аутизмын ялгаа нь юу вэ?
Fragile X нь танин мэдэхүйн сулрал, суралцах чадвар зэрэг хөгжлийн янз бүрийн асуудлуудыг үүсгэдэг цэвэр генетикийн эмгэг бол аутизм нь нийгэмд тулгарч буй бэрхшээлүүдээр тодорхойлогддог өргөн хүрээний нөхцөл (удамшлын, удамшлын бус эсвэл хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл) юм. ур чадвар, яриа, аман бус харилцаа, давтагдах зан үйл. Энэ бол эмзэг X ба аутизм хоёрын гол ялгаа юм. Цаашилбал, хэврэг X-тэй хүмүүс сонгодог давтагдах зан авир багатай байдаг бол аутизмтай хүмүүс олон янзын давтагдах зан үйлийг харуулдаг.
Дараах инфографик нь хэврэг X болон аутизмын ялгааг хүснэгт хэлбэрээр жагсааж, зэрэгцүүлэн харьцуулсан болно.
Хураангуй – Эмзэг X ба Аутизм
Fragile X хам шинж ба аутизмын спектрийн эмгэг нь нүдээр харьцахаас зайлсхийх, нийгэмээс хөндийрөх, харилцааны бэрхшээл, давтагдах зан үйл зэрэг ижил төстэй хоёр өөр нөхцөл юм. Fragile X нь удамшлын шинж чанартай байдаг бол аутизм нь удамшлын, удамшлын бус эсвэл хүрээлэн буй орчны шалтгаанаас шалтгаална. Энэ бол эмзэг X ба аутизмын ялгааны хураангуй юм.
