Гол ялгаа – SNP ба мутаци
ДНХ-ийн өөрчлөлтүүд нь хувь хүмүүсийн дунд түгээмэл байдаг. Нэг нуклеотидын полиморфизм (SNP) ба мутаци нь организм дахь нуклеотидын дарааллын зөрүүг үүсгэдэг ийм хоёр өөрчлөлт юм. SNP ба мутацийн гол ялгаа нь SNP нь ДНХ-ийн нэг нуклеотидын ялгааг илэрхийлдэг бол мутаци нь ДНХ-ийн аливаа өөрчлөлтийг, түүний дотор дан болон олон нуклеотидын ялгааг илэрхийлдэг. SNP нь нэг төрлийн мутаци юм.
SNP гэж юу вэ?
Нэг нуклеотидын полиморфизм (SNP) нь геномын тодорхой байрлал дахь ДНХ-ийн нэг нуклеотидын ялгаа гэж тодорхойлогддог. Ихэнх хүмүүст ижил суурь дараалал байж болох ба зарим хүмүүст ДНХ-ийн ижил байршилд нэг нуклеотидын ялгаа байж болно. Эдгээр нь фенотипийн өөрчлөлт, антропометрийн шинж чанарын өөрчлөлт, өвчний магадлалын шинж чанар, хүрээлэн буй орчны хариу урвалд хувь нэмэр оруулдаг SNP юм. Энэ бол хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог генетикийн өөрчлөлт юм. 300 нуклеотид тутамд нэг SNP илэрдэг гэж үздэг. Энэ нь хүний геномд 10 сая гаруй SNP байгааг харуулж байна. Хүний геном дахь SNP нь нарийн төвөгтэй генетикийн шинж чанарыг зураглах нөөцийг санал болгодог.
SNP нь цэгийн мутаци гэж нэрлэгддэг мутацийн нэг төрөл юм. SNP нь генийн дотор эсвэл генийн зохицуулалтын бүсэд үүсэх үед өвчинд илүү их нөлөө үзүүлж генийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Ихэнх SNP нь эрүүл мэнд, хөгжилд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр генетикийн зарим ялгаа нь хүний эрүүл мэндийг судлахад маш чухал ач холбогдолтой болох нь батлагдсан. Судлаачид тухайн хүний тодорхой эмэнд үзүүлэх хариу урвал, хорт бодис зэрэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсэд мэдрэмтгий байдал, тодорхой өвчин тусах эрсдэлийг урьдчилан таамаглахад тустай SNP-ийг олж тогтоосон.
Хадуур эсийн цус багадалт, β талассеми, цистик фиброз зэрэг зарим алдартай өвчин голчлон SNP-ийн улмаас үүсдэг. Хүмүүс янз бүрийн төрлийн өвчинд өртөмтгий байдаг. Энэ нь юуны түрүүнд хүний геном дахь SNP-тэй холбоотой юм. Өвчний хүнд байдал, бие нь эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг хүний геномд агуулагдах SNP-ээр шийддэг. Жишээлбэл, APOE генийн (аполипопротейн ген) нэг суурь мутацитай хүмүүс Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөртэй байдаг.
ДНХ-ийн дараалал нь SNP-ийг тодорхойлоход тусална. Пиросеквенци нь өвөрмөц дараалал үүсгэх замаар олон зэрэгцээ дарааллын дунд аллелийн хэлбэлзлийг (SNP) илрүүлэх боломжийг олгодог өндөр хүчин чадалтай дарааллын техник юм. Нэг нуклеотидын полиморфизмыг ПГУ-аар илрүүлэх нь геномын зураглалаас эхлээд тодорхой мутацийг хянах хүртэлх олон төрлийн генетикийн шинжилгээнд зайлшгүй шаардлагатай. Генүүдийн хооронд байрлах SNP-ийг өвчин үүсгэгч генийг тодорхойлох, илрүүлэхийн тулд биологийн маркер болгон ашигладаг.
Зураг 1: Цитозин тиминээр солигдсон SNP мутаци
Мутаци гэж юу вэ?
Мутаци гэдэг нь ДНХ-ийн дараалалд гарсан аливаа өөрчлөлтийг хэлнэ. Мутаци нь ДНХ-д нуклеотид оруулах, нуклеотид устгах, нуклеотидын урвуу өөрчлөлт, нуклеотидын давхардал, нуклеотидын дахин зохион байгуулалтаас үүсдэг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь фенотипүүдэд сөрөг эсвэл эерэг нөлөө үзүүлдэг бөгөөд зарим мутаци нь дараагийн үеийнхэнд өвлөгддөг. Мутаци нь ДНХ-ийн хуулбарлах явцад эсвэл хэт ягаан туяа, тамхины утаа, цацраг гэх мэт хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлсийн улмаас үүсдэг.
ДНХ-д жижиг болон том хэмжээний мутаци харагдаж байна. Жижиг хэмжээний мутаци нь делеци, оруулга, давхардал, дан нуклеотидын ялгаа, инверси гэх мэт. Том хэмжээний мутаци нь том талбайн делеци, тооны вариацын нөхөн үржихүй, ген устах, генийн хуулбар алдагдах, шилжилт хөдөлгөөн зэргээс үүсдэг. ДНХ-ийн анхны байрлалаас том хэсгүүд гэх мэт. Мутаци нь буруу уураг илэрхийлдэг генийн бүтцийг өөрчлөхөд хүргэдэг. Заримдаа мутаци нь эерэг шинж чанар, сайн уураг үүсгэдэг. Мутаци нь хувьслын хувьд чухал юм. Үгүй бол хүн ам өөрчлөгдөж, сорилттой орчинд дасан зохицож чадахгүй байх магадлалтай. Тиймээс мутацийг хувьслын хөдөлгөгч хүч гэж үздэг. Гэхдээ ихэнх мутаци нь төвийг сахисан байдаг.
Зураг 2: ДНХ-ийн мутаци
SNP болон Мутаци хоёрын ялгаа юу вэ?
SNP ба Мутаци |
|
| SNP нь ДНХ-ийн нэг нуклеотидын ялгаанаас үүдэлтэй ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. | Мутаци нь ДНХ-ийн дараалалд гарсан аливаа өөрчлөлтөөс үүдэлтэй ДНХ-ийн өөрчлөлт юм. |
| Өөрчлөлт | |
| Үүнд ДНХ-ийн нэг өөрчлөлт орно. | Үүнд ганцаас олон нуклеотидын өөрчлөлт орно. |
| Тохиолдол | |
| SNP нь маш түгээмэл бөгөөд хүн амын дунд 1%-иас дээш давтамжтай байдаг. | Мутаци нь маш ховор бөгөөд хүн амын 1% -иас бага давтамжтай байдаг. |
Хураангуй – SNP ба Мутаци
ДНХ-ийн дараалалд хэвийн ДНХ-ийн дараалалтай харьцуулахад гарсан аливаа өөрчлөлтийг мутаци гэж тодорхойлдог. Эдгээр нь ДНХ-ийн хуулбарлах алдаа эсвэл хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөллөөс үүдэлтэй өөрчлөлтүүд юм. Мутаци нь нуклеотидуудыг оруулах, устгах, урвуу оруулах, хуулбарлах, дахин зохион байгуулах замаар явагддаг. Генийн мутаци нь генийн бүтэц, үйл ажиллагааны өөрчлөлтийг бий болгож, дараагийн үеийнхэнд ихээхэн ялгаатай байдаг. Гэсэн хэдий ч удамшлын өвчин нь ихэвчлэн рецессив шинж чанартай байдаг тул удамшлын өвчин нь мутацийн улмаас ховор тохиолддог. SNP нь хувь хүмүүсийн дунд тодорхой ДНХ-ийн дараалал дахь нэг нуклеотидын өөрчлөлт юм. SNP-д дарааллын тодорхой байршилд зөвхөн нэг нуклеотидын ялгаа ажиглагдаж болно. SNP нь нэг нуклеотидыг авч үзэх дарааллаас өөрчилснөөр ДНХ-г өөрчилдөг тул цэгийн мутаци гэж нэрлэгддэг мутацийн нэг төрөл юм.
